Forskare ser möjligt samband mellan vissa muskelsjukdomar och diabetes
Hittills okända kliniska observationer och preliminära fynd tyder på att patienter med en viss ärftlig muskelsjukdom kan löpa ökad risk att få en särskild sorts diabetes. I och med ny forskning i Sjukvårdsregion Mellansverige kan dessa fångas upp i ett tidigt skede.
– Våra upptäckter gör att jag tror att det kan vara möjligt. Det skulle vara mycket värdefullt, säger huvudforskaren Åke Sjöholm.
– Om vi lyckas kan nästa steg till och med göra det möjligt att med förebyggande behandling förhindra att diabetes verkligen bryter ut, säger Åke Sjöholm.
Forskargruppen studerar en ny monogen diabetes-form. Monogen diabetes är ett samlingsnamn för flera olika former av ärftlig diabetes som beror på en enda genetisk mutation. De leder alla till störningar i ämnesomsättningen och förhöjda blodsockernivåer. Idag finns 50 kända typer av monogen diabetes.
Det är patienter med den ärftliga muskeldystrofin Welander sjukdom som forskargruppen undersökt, och sambandet mellan muskeldystrofin och diabetes. Muskeldystrofier är medfödda sjukdomar som gör att muskler förtvinar. Dessa processer uppstår på grund av vissa genvarianter (mutationer). Welanders sjukdom kallas även Hedesundasjukan eftersom den förekommer jämförelsevis ofta runt Hedesunda i Gästrikland, även om det är viktigt att understryka att det är en ovanlig sjukdom.
Att föra medicinsk och vetenskaplig utveckling framåt
Drivkraften för Åke Sjöholm och kollegorna i forskargruppen är den uppenbara patientnyttan; att föra den medicinska och vetenskapliga utvecklingen framåt, för att i slutänden hjälpa människor i deras vardag och liv.
Åke är verksam i Region Gävleborg, liksom Lisa Andersén Storm som också ingår i forskargruppen. Att forska tillsammans med kollegor spridda över hela Mellansverige, från flera regioner och lärosäten och med olika professionella ingångar, påverkar resultatet positivt. Det är Åke övertygad om.
– På så sätt kan vi lättare inkludera fler patienter i studien. Dessutom kompletterar vi varandra med olika kliniska och molekylärbiologiska kompetenser. Oavsett vilken del av landet vi i gruppen är ifrån, kommer forskningen att komma patienter i hela landet till gagn, konstaterar Åke Sjöholm.
Medverkande i projektet
Åke Sjöholm, professor, överläkare och diabetesforskare, huvudansvarig forskare i projektet
Lisa Andersen Storm, undersköterska, Region Gävleborg
Per-Ola Carlsson, professor och överläkare, Region Uppsala
Jakob Skov, medicine doktor och överläkare, Region Värmland
Nils Welsh, professor, Uppsala universitet
Så här har forskargruppen fördelat arbetet
Åke är huvudansvarig, idégivare, skapade hypotesen och planerade projektet samt rekryterar studiedeltagare i Region Gävleborg.
Lisa kallar, rekryterar och glukosbelastar studiedeltagare i Region Gävleborg samt samlar in blodprover och dokumenterar basala data såsom ålder, kön etc.
Per-Ola genomför stamcellsstudier, hormonanalyser och viss rekrytering av studiedeltagare i Region Uppsala.
Jakob sköter rekrytering av studiedeltagare i Region Värmland.
Nils genomför experimentella molekylärbiologiska studier vid Uppsala universitet.
Forskningsprojektet finansieras delvis av det sjukvårdsregionala forskningsrådet.